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Trisomie 21 ou encore syndrome de down

Des yeux bridés, un faciès rond, un nez aplati, des petites mains, une petite taille, des membres courts, une nuque plate, les oreilles sont basses implantées, mal ourlées, une langue épaisse, une mâchoire étroite, un seul pli palmaire très marqué, les doigts sont courts.
La trisomie 21 se caractérise par un chromosome 21 en plus (3 exemplaires au lieu de 2).
Chaque être humain naît avec 22 paires de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels, soit XX chez la femme et XY chez l'homme, soit un total de 46 chromosomes.
La trisomie 21 fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire.
On ne peut pas en guérir. Par contre, on peut facilement améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques et leur permettre de s'épanouir le plus possible.
Il s’agit de l'anomalie congénitale la plus fréquente chez l'homme, elle intéresse 1 sujet sur 750 dans la population générale, et intéresserait quelques 8 millions de personnes dans le monde.
Le taux de prévalence est de 1 naissance sur 800. Il est important de comprendre que la trisomie 21 n'est pas une maladie, mais un état.
Le seul facteur de risque de naissance trisomique clairement démontré est l'âge de la mère :
  • 20 ans : 1 pour 1500
  • 25 ans : 1 pour 1250
  • 30 ans : 1 pour 840
  • 35 ans : 1 pour 350
  • 40 ans : 1 pour 94
  • 45 ans : 1 pour 24 
Prévention :
La naissance d'un bébé porteur d'une trisomie 21 nécessite  une prise en charge pluridisciplinaire, précoce et poursuivie durant l'enfance et l'adolescence, et qui estsouvent lourde, aussi bien pour la famille que pour la société. Le diagnostic prénatal est une question critique.
Il n'existe pas de signe clinique de trisomie 21 lors de la grossesse, cependant certaines situations peuvent nous orienter, et sont donc considérées comme desindicateurs de risque ou des signaux d'alertes et posent l'indication d'un caryotype fœtal:
  • l'existence de translocations chromosomiques (problèmes chromosomiques équilibrés et sans traduction clinique) chez les parents.
  • l'existence d'un enfant qui a une trisomie 21, en sachant que le risque de répétition de cet accident est de 1%.
  • le triple test qui est le dosage sanguin chez la femme enceinte (vers la 16ème semaine) de 3 hormones d'origines placentaires.
  • certains signes à l'échographie dont l'augmentation de la clarté nucale mesurée et interprétée d'une manière stricte et donc faite par un médecin entraîné au premier trimestre de la grossesse (entre 11 et 13 semaines).
  • l'amniocentèse permet un diagnostic prénatal et la possibilité d'une interruption de grossesse.
Problèmes médicaux engendrés par la trisomie 21 :
  • malformations cardiaques : (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
  • malformations digestives
  • malformations de l'appareil urinaire
  • malformations oculaires (strabisme...)
  • une plus grande sensibilité aux infections
Les personnes atteintes du syndrome ont une vie un peu plus difficile que la moyenne : ils sont bien sûr victimes de leur retard physique et intellectuel.
Ils ont des difficultés pour parler, écrire, lire, réfléchir, se concentrer, à mémoriser et comprendre des choses compliquées mais plus souvent encore du regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n'est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

On a longtemps caché dans des lieux spécialisés les enfants atteints du syndrome de Down. Leur existence était alors terrible et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l'adolescence.

Afin de leur assurer une certaine autonomie, les personnes handicapées mentales doivent intégrer un milieu ordinaire tel que l'école, le travail.
Les difficultés peuvent être atténuées grâce notamment à l'éducation et la stimulation précoce dès la naissance. Ainsi on peut le faire évoluer avec des thérapies centrées sur l'orthophonie, la psychomotricité, la kinésithérapie, les massages pour développer les capacités.

Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme des êtres pensants et aimants qu'ils sont, ils parviennent aujourd'hui à une espérance de vie presque normale et il n'est pas rare qu'ils prennent une place dans la vie active.

 

L'association Anais :

 

 

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